¿Qué es la Prueba Genética BRCA y Por Qué es Tan Popular?

¿Qué es la Prueba Genética BRCA y Por Qué es Tan Popular?

BRCA significa gen de susceptibilidad al cáncer de mama. Hay dos genes BRCA, BRCA1 y BRCA2, que funcionan como supresores de tumores. Los investigadores han encontrado que hay 1,800 tipos diferentes de mutaciones BRCA. Algunas de estas mutaciones son dañinas y pueden provocar cáncer, mientras que otras no muestran ningún impacto.

Una mujer con una mutación del gen BRCA tiene siete veces más probabilidades de tener cáncer de mama. Además, las mujeres con una mutación en el gen BRCA tienen 30 veces más probabilidades de contraer cáncer de ovario antes de los 70 años. Sin embargo, con la prueba BRCA, las mujeres pueden recibir tratamiento para disminuir estas posibilidades.

La prueba del gen BRCA es una prueba de sangre que utiliza el análisis de ADN para identificar si se han producido mutaciones en alguno de los dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama. Si la prueba determina que usted tiene factores de riesgo positivos, los médicos pueden ayudarlo a comprender sus riesgos de cáncer.

Todas las células de su cuerpo tienen pequeños planos para su cuerpo llamados genes. Estos genes contienen información que determina todo, desde el color de tus ojos hasta la textura de tu cabello. También contienen información de instrucción que determina cómo las células de su cuerpo crecen, se dividen y mueren. La información genética se hereda tanto de su madre como de su padre, y usted pasa la información a sus hijos. Es importante tener en cuenta que cuando se produce una mutación genética, puede o no conducir a problemas de salud.

¿Que es BRCA1?

El gen BRCA1 proporciona instrucciones para producir una proteína en el núcleo de una célula que se comporta como un supresor de tumores. Para hacerlo, el gen BRCA1 interactúa con varias otras proteínas en la célula, incluidos otros supresores de tumores y proteínas que regulan la división celular.

¿Qué hace el gen BRCA1?

Las proteínas supresoras de tumores evitan el crecimiento y la división rápidos e incontrolados de las células. Esta proteína es parte del proceso que repara el ADN dañado. Al ayudar con la reparación del ADN, la proteína BRCA1 es fundamental para la estabilidad del mantenimiento de la información genética de una célula.

En el núcleo celular, BRCA1 interactúa con varias otras proteínas para reparar las rupturas en el ADN. Estas rupturas pueden ser naturales o el resultado de radiación médica u otras exposiciones ambientales. También pueden ocurrir cuando los cromosomas intercambian material genético en preparación para la división celular.

Además de estos beneficios, el gen BRCA1 también regula la actividad de otros genes. De hecho, es esencial para el desarrollo embrionario.

¿Qué pasa si muta BRCA1?

Tanto las mujeres como los hombres tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y ​​varios otros tipos de cáncer, si el gen BRCA1 muta. Los investigadores han identificado más de 1,800 mutaciones en el gen BRCA1. Cuando ocurren estas mutaciones, están presentes en cada célula del cuerpo y pueden transmitirse de una generación a otra. Es por esto que ciertos cánceres son considerados hereditarios. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas que heredan una mutación del gen BRCA1 desarrollarán cáncer. Hay varios otros factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que también contribuyen al riesgo de cáncer de una persona.

Cuando se produce una mutación del gen BRCA1, puede conducir a una versión anormalmente corta de la proteína BRCA1. Además, las mutaciones pueden evitar que se produzca cualquier proteína a partir de una sola copia del gen. Cuando esto ocurre, hay menos proteína BRCA1 disponible para ayudar a reparar el ADN dañado o corregir las mutaciones que ocurren en otros genes.

Una acumulación de estos defectos puede hacer que las células crezcan y se dividan incontrolablemente, lo que puede conducir a la formación de tumores.

¿Qué es BRCA2?

El gen BRCA2 también funciona como un supresor de tumores de manera similar al gen BRCA1. Además de reparar el ADN roto y evitar que las células crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada, el BRCA2 también desempeña un papel fundamental en la regulación de la citocinesis. En resumen, la citocinesis es un paso en el proceso físico de división celular que se produce cuando el fluido que rodea el núcleo (citoplasma) se divide para formar dos células separadas.

Las investigaciones continúan investigando otras posibles actividades de BRCA2.

¿Qué pasa si muta BRCA2?

Cuando BRCA2 muta, conduce a la producción de pequeñas copias no funcionales de las células BRCA2. Esto resulta en menos proteína disponible para reparar el ADN dañado.

Pruebas genéticas masculinas

Muchas personas consideran que el cáncer de mama es una enfermedad de la mujer. Sin embargo, aproximadamente 480 hombres morirán en 2018 por cáncer de mama y aproximadamente 2,550 de los hombres recibirán un diagnóstico de cáncer de mama invasivo. Los hombres deberían considerar las pruebas genéticas BRCA también. Si un hombre da positivo por un gen BRCA1 o BRCA2 mutado, puede llevar a un futuro diagnóstico de mama y hay un 50 por ciento de probabilidad de que sus hijos tengan el gen.

Las hembras de portadoras masculinas tienen un riesgo de entre el 40 y el 80 por ciento de desarrollar eventualmente cáncer de mama.

Además, los hombres con una predisposición genética tienen un mayor riesgo de contraer cáncer de próstata a una edad temprana.

¿Cuáles son los beneficios de conocer los riesgos de mutación de su gen BRCA1 / 2?

Although less than 1 in every 500 women in the United States has either a BRCA1 or BRCA2 gene mutation, getting the genetic test to identify your susceptibility to breast cancer is a good idea. Si tiene un resultado de mutación positivo, su médico puede ayudarlo a comenzar a tomar medidas para reducir los riesgos de desarrollar cáncer de mama u ovario.

Por ejemplo, su médico puede recomendar:

Terapia hormonal de la medicina. Su médico puede recetarle tamoxifeno, Evista (nombre químico: raloxifeno) o Aromasin (químico exemestano). Estos medicamentos podrían reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario.

Exámenes y exámenes más frecuentes. Las tasas de supervivencia del cáncer de mama aumentan enormemente si los médicos detectan la enfermedad a tiempo. Debido a esto, si recibe un resultado positivo en la mutación del gen BRCA, su médico puede recomendar exámenes clínicos y pruebas de detección de cáncer de mama cada seis meses en lugar de cada año. También pueden solicitar una mamografía digital y / o MRI en lugar de las mamografías tradicionales.

Además, si desarrolla cáncer, su médico también podrá tomar mejores decisiones de tratamiento que tengan en cuenta su información genética.

También podrá tomar decisiones más informadas sobre su salud. Conocer sus riesgos puede hacer que usted y su familiar realicen cambios en el estilo de vida, la planificación familiar y otras decisiones que podrían ayudar a reducir los riesgos de cáncer. También puede considerar la extirpación quirúrgica preventiva de sus senos, ovarios o ambos antes de que el cáncer tenga la oportunidad de formarse.

¿Debo hacerme la prueba genética del cáncer de mama?

No todos están en riesgo de sufrir las mutaciones genéticas BCRA1 / 2. Know: BCRA proporciona una evaluación en línea para determinar si tiene o no riesgos de mutación. Pero la única forma real de confirmar las mutaciones BCRA1 / 2 es a través de la prueba genética. De hecho, las mutaciones genéticas son increíblemente raras. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 400 personas en la población general tiene mutaciones BRCA. Sin embargo, tanto los hombres como las mujeres con herencia judía ashkenazi tienen un riesgo significativamente mayor de tener mutaciones genéticas BRCA1 / 2. Aproximadamente 1 de cada 40 hombres y mujeres judíos de Ashkenazi tienen una mutación BRCA1 / 2. Y aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres judías ashkenazis diagnosticadas con cáncer de mama en los Estados Unidos son portadoras de la mutación genética.

Además de considerar la herencia familiar, debe considerar realizarse las pruebas genéticas del BCRA si:

Fueron diagnosticados con cáncer de mama a una edad temprana (premenopáusicas o menores de 50 años).

Tiene antecedentes personales de cáncer de mama triple negativo diagnosticado a los 60 años o menos.

Fueron diagnosticados con cáncer de mama en ambos senos.

Conozca a uno o más familiares diagnosticados con cáncer de mama a los 50 años o menos, un familiar con cáncer de ovario o dos o más familiares con cáncer de mama o pancreático.

Tener un pariente masculino con cáncer de mama.

Conoce a un familiar que tiene cáncer de mama y de ovario.

Tener un familiar con la mutación del gen BRCA1 o BRCA2.

Son de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este), con un pariente cercano que tiene mama, ovario o páncreas a cualquier edad.

¿En qué consiste la prueba genética BRCA?

Las pruebas genéticas BRCA1 / 2 generalmente se realizan mediante una muestra de sangre o saliva tomada por el consultorio de su médico. El consultorio de su médico enviará la muestra a un laboratorio comercial o centro de pruebas de investigación. Durante la prueba, los laboratorios separarán los genes enviados del resto del ADN y buscarán anomalías. Estas instalaciones generalmente informarán los resultados a los pacientes dentro de dos a cuatro semanas.

The Carlson Law Firm está aquí para usted

Descubrir que tiene una mutación del gen BRCA puede ser aterrador. Sin embargo, puede ser un componente crítico para probar la negligencia médica si ha recibido un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío. Por ejemplo, si el personal responsable de su tratamiento sabía de sus mayores posibilidades de desarrollar cáncer pero no recomendó ningún riesgo para reducir el tratamiento médico, es posible que tenga derecho a una compensación. Reconocemos que recibir cualquier tipo de diagnóstico de cáncer es aterrador, sin embargo, es posible que pueda responsabilizar al personal médico o a los hospitales si tuvo que someterse a tratamientos más radicales para el cáncer debido a que el personal médico no evaluó su enfermedad de manera adecuada y sin demora.

Comuníquese con The Carlson Law Firm para programar una consulta gratuita y sin obligación con un abogado calificado en negligencia médica.

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